Кирсти Остин рассказала, что её дочь Эмма росла здоровой и жизнерадостной девочкой. Диагноз «болезнь Баттена» стал для семьи полной неожиданностью.
Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве. Оно вызывает эпилепсию, серьезные нарушения зрения, интеллектуальные и двигательные нарушения. Причина болезни — патологическое накопление в мозге липопигмента.
Когда Эмме было 2.5 лет, мать начала опасаться, что что-то не так. По словам женщины, ее насторожило, когда ребенок начал с трудом надевать обувь и пользоваться привычными предметами. Раньше с этим проблем не было.
Врачи сказали, что с девочкой все в порядке.
Еще через полгода у Эммы случился эпилептический припадок по дороге в дошкольное учреждение.
Серия генетических тестов показала редкое заболевание, встречающееся один раз на 200 000 — болезнь Баттена CLN2, форма детского слабоумия.
При этом заболевании дети постепенно теряют способность говорить, ходить, видеть и глотать. Выживаемость — около пяти лет после появления симптомов.
— У нас не было никаких проблем, никаких признаков, ничего. Потом у Эммы началась задержка речи, а далее небольшая моторная задержка. В течение шести месяцев состояние постепенно ухудшалось, и материнский инстинкт мне подсказывал, что что-то не так, — рассказала мать.
Девочка постепенно теряла способность пользоваться горшком, у нее начались нарушения сна и внезапные приступы ярости.
После приступа Эмме поставили диагноз «болезнь Баттена». В ее организме отсутствует ген TPP1, необходимый для выработки фермента, выводящего шлаки из головного и спинного мозга.
Это приводит к постепенному накоплению отходов жизнедеятельности в клетках, как у некоторых пациентов с болезнью Альцгеймера. Сейчас ребенку вводят специальный препарат для замедления болезни.
Симптомы болезни Баттена:
- потеря зрения,
- умственное расстройство или слабость психических функций,
- нескоординированная работа мышц,
- эмоциональные расстройства,
- мышечные спазмы,
- судороги,
- понижение мышечного тонуса,
- нарушение двигательной активности.
Читайте также: Уролог Смерницкий: нерегулярная половая жизнь отрицательно влияет на либидо
Еще по теме: Важно для гипертоников: что такое стабильно повышенное давление
Можно почитать: Эндокринолог Квасова: полноценный сон влияет на вес и важен для центральной нервной системы
Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.
Читать MedikForum.ru в